Blog de la Enfermera Jefe: Asuntos de Enfermería, abril de 2022

El blog de este mes se centra en la práctica clínica para promover las competencias en evolución al hilo de una reunión celebrada recientemente con la Alianza Mundial de Enfermería Genómica (G2NA). ¡Es hora de comprender las competencias en genómica!

El ADN dirige las funciones esenciales de la mayoría de los seres vivos y cada organismo tiene el suyo propio. El genoma es el conjunto completo de ADN de un organismo presente en cada célula del cuerpo. Casi 70 años después del descubrimiento de la doble hélice, nuestra comprensión de cómo el ADN afecta a la salud y al bienestar ha crecido exponencialmente y vivimos en la "era genómica". ¡Justo este mes, los científicos han anunciado que finalmente han completado el mapa de la secuencia del genoma humano! Para el Día del ADN, 25 de abril, presentamos: 10 razones por las que la genómica es importante para la enfermería.

1. La genómica es una "competencia del ciclo vital"
La genómica es relevante a lo largo de todo el ciclo vital desde las pruebas preconceptivas y prenatales hasta los cribados a los recién nacidos para detectar susceptibilidad a la enfermedad, los cribados y los diagnósticos para establecer pronósticos y guiar decisiones terapéuticas y monitorizar la carga y recurrencia de la enfermedad. La genómica es importante para las enfermeras en todas las áreas de práctica y en todos los niveles de preparación.

2. Las enfermeras son los profesionales sanitarios más numerosos y que gozan de más confianza
Las enfermeras pueden desempeñar su función de confianza para defender a los pacientes/familias/comunidades y ayudar a las personas a moverse por ecosistemas sanitarios complejos y promover la autogestión. Muchas personas carecen de los conocimientos básicos de genética y matemáticas necesarios para comprender los resultados de las pruebas y para utilizar la información con el fin de tomar decisiones de alta calidad (es decir, informadas y en sintonía con los valores y preferencias del paciente) en materia de cuidados y gestión.

3. La genómica ha pasado de las clínicas especializadas a los cuidados generalistas (por ejemplo, la atención primaria)
El incremento de los conocimientos sobre genómica y la reducción de los costes de las pruebas genéticas han desplazado la genómica desde las clínicas especializadas hasta la atención sanitaria generalista en todas las especialidades y la atención primaria. Las personas corren el riesgo de padecer cáncer y enfermedad cardiovascular, cáncer hereditario de mama y ovarios, hipercolesterolemia familiar y otras enfermedades cuyas directrices y recomendaciones basadas en la evidencia apoyan la genética por su considerable potencial para influir positivamente en la salud pública (por ejemplo, mayor monitorización/tratamiento para mejorar los resultados de salud). Independientemente del área de especialización o práctica, las enfermeras pueden mejorar los resultados de salud estando pendientes e identificando a los pacientes/familias en riesgo y derivándoles a los servicios genéticos.

4. La farmacogenómica tiene implicaciones importantes para mejorar los resultados y evitar los efectos adversos
La farmacogenómica examina cómo los genes de una persona afectan a su respuesta a la medicación (es decir, al metabolismo del fármaco) y puede ayudar a las enfermeras a identificar metabolizadores 'lentos", 'normales' y 'súper rápidos'. En la actualidad, hay directrices para más de 160 medicamentos que afectan directamente a la atención clínica y que se pueden utilizar para ofrecer cuidados personalizados, guiar las "cuatro máximas" (medicamento adecuado; para el paciente adecuado; con la dosis adecuada; y en el momento adecuado), contribuir a mejorar los resultados de salud y evitar reacciones adversas a los fármacos.

5. Hay unas 7 000 enfermedades raras, casi todas ellas de etiología genética
Aproximadamente 1 de cada 10 personas se ven afectadas a nivel global. Comprender la genética puede ayudar a las enfermeras a acortar la "odisea diagnóstica" de los pacientes que conviven con enfermedades raras y ofrecer asesoramiento y apoyo.

6. El público cada vez recurre más a test genéticos directos al consumidor (TGDC)
El público cada vez recurre más a TGDC de compañías como 23andme y Ancestry. Los profanos a menudo no entienden los resultados de los test. Las enfermeras son expertas en comunicación centrada en las personas, así como en formación terapéutica, y pueden jugar un papel importante ofreciendo apoyo después de este tipo de pruebas.

7. En la "era genómica" se han planteado aspectos importantes relacionados con la labor de defensa y la equidad
Las pruebas genéticas se interpretan utilizando información de referencia de amplios conjuntos de datos para determinar el riesgo asociado a un determinado cambio. Es necesario abordar las cuestiones de la diversidad y la equidad para lograr que todo el mundo se beneficie del descubrimiento del genoma. Las enfermeras tienen la capacidad de comunicar y colaborar con colectivos tradicionalmente desfavorecidos/marginados que pueden haber sufrido discriminación y experiencias sanitarias negativas en el pasado.

8. La genómica tiene implicaciones éticas, legales y sociales fundamentales para la enfermería
Los rápidos avances tecnológicos y el descubrimiento del genoma nos han permitido mejorar nuestra comprensión de la base molecular de la salud y la enfermedad. Algunas de las cuestiones de carácter general son la imparcialidad en el uso de la información genética, la privacidad y la confidencialidad, el impacto de la información genética en las personas (por ejemplo, identidad, origen, cobertura aseguradora, cómo afecta la información genética a la toma de decisiones sobre la reproducción). El Código de ética del CIE para las enfermeras establece que "Las enfermeras se cercioran de que el uso de la tecnología y los avances científicos son compatibles con la seguridad, dignidad y derechos de las personas, que pueden contemplar aspectos de la genómica".

9. La genómica ofrece nuevas vías para empoderar a los pacientes de manera que mejoren su salud y alcancen un mayor bienestar
Conocer la predisposición genética y los riesgos de los pacientes presenta nuevas oportunidades de hablar con ellos sobre promoción de la salud (por ejemplo modificación del estilo de vida y cambios comportamentales) para mitigar el riesgo de enfermedad. Incorporar la genómica a las conversaciones sobre promoción de la salud ofrece nuevos argumentos para asesorar a los pacientes, familias y comunidades en aras de comportamientos más saludables.

10. Las enfermeras juegan un papel central trabajando con los pacientes, familias y comunidades para aprovechar todo el potencial de la genómica
La pandemia de COVID-19 ha puesto de relieve la relevancia de la genómica. La información sobre diferentes variantes del SARS-CoV-2, las pruebas genéticas para la COVID-19 y los test genéticos para vigilar las aguas residuales han animado al público en general a considerar la genómica en el contexto de la salud pública. Las enfermeras juegan un papel crucial y central ayudando a los pacientes a comprender los resultados de las pruebas genéticas y a conocer los valores y preferencias sobre cómo hacer el mejor uso posible de la información para tomar decisiones de alta calidad en relación con su propia salud. De manera similar, las enfermeras pueden aprovechar sus habilidades expertas de comunicación para ayudar a los pacientes a tener más confianza y ser más eficaces al hablar con quienes tienen sangre de riesgo. El Grupo Director de Enfermería y Genómica de Canadá ha elaborado una serie de vídeos breves para que las enfermeras apoyen a las personas y las familias a través de cuidados informados por la genómica.

Enfermería y Genómica de Canadá: vídeo de pizarra blanca 1 - YouTube
Impacto de la genómica en la atención de salud y por qué las enfermeras necesitan conocimientos de genómica.

Enfermería y Genómica de Canadá: vídeo de pizarra blanca 2 - YouTube
Colaboración y prioridades para la acción con el fin de integrar la genómica en la práctica de la enfermería.

Vídeo de pizarra blanca 3 de Enfermería y Genómica de Canadá - YouTube
olaboración interprofesional de enfermería en beneficio de las personas y las familias.

Vídeo de pizarra blanca 4 de Enfermería y Genómica de Canadá - YouTube
Cómo pueden las enfermeras con conocimientos de genómica abordar las cuestiones sociales, de equidad y éticas.

Atentamente en la formación, Michelle
Dra. Michelle Acorn, DNP NP PHC/Adult, CGNC, FCAN, FAAN