Blog de l’Infirmière en chef : questions relatives aux soins infirmiers. Avril 2022

Ce mois-ci, je traite, dans mon blog, d’une pratique clinique destinée à faire avancer les compétences évolutives, dans le sillage d’une réunion récente avec la Global Genomics Nursing Alliance (Alliance mondiale pour la génomique dans les soins infirmiers, G2NA). Le moment est opportun de comprendre en quoi consistent les compétences en matière de génomique !

Chaque organisme dispose de son propre ADN, lequel détermine les fonctions essentielles de la plupart des êtres vivants. Le génome désigne l'ensemble complet d'ADN contenu dans chacune des cellules du corps d’un organisme. Près de soixante-dix ans après la découverte de la double hélice, notre compréhension de la manière dont l'ADN affecte la santé et le bien-être a progressé de manière exponentielle, au point que nous vivons aujourd’hui à « l'ère génomique » : au début du mois, des scientifiques n’ont-ils pas annoncé avoir enfin cartographié la séquence complète du génome humain ? Pour la Journée de l’ADN, le 25 avril, je mets donc en avant les dix raisons de l’importance de la génomique pour les soins infirmiers.

1. La génomique est une « compétence tout au long de la vie » La génomique trouve des applications à tous les stades de la vie : tests avant la conception et prénataux, dépistage de maladies chez les nouveau-nés, identification de la susceptibilité aux maladies, dépistage et diagnostic, pronostic, orientation des décisions thérapeutiques, ainsi que surveillance du fardeau des maladies et de leur récurrence. La génomique est importante pour les infirmières dans tous leurs domaines de pratique et à tous les niveaux de formation.

2. Les personnels infirmiers sont les professionnels de la santé les plus nombreux et les plus fiables dans le monde 
Les infirmières peuvent tirer parti de leur capital de confiance pour défendre les patients, les familles et les communautés ; pour aider les gens à se repérer dans des écosystèmes de soins de santé complexes ; et pour promouvoir l'autogestion. De nombreuses personnes ne disposent pas des compétences de base en génétique ni en calcul pour interpréter les résultats des tests et utiliser ces informations pour prendre, en matière de soins et de gestion de ces soins, des décisions « de qualité » (c'est-à-dire en toute connaissance de cause et de manière conforme aux valeurs et aux préférences des patients).

3. Naguère réservée aux services spécialisés, la génomique est désormais utilisée dans les soins courants (soins primaires, par exemple)
Les nouvelles connaissances sur le génome associées à la baisse du coût des tests génétiques ont fait passer la génomique des services spécialisés aux soins de santé courants, dans de nombreuses spécialités ainsi que dans les soins primaires. Certaines personnes sont exposées à des risques de cancer et de maladies cardio-vasculaires, de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, ou encore d'hypercholestérolémie familiale. Or, pour toutes ces affections, il existe des lignes directrices et des recommandations fondées sur des données probantes qui mettent l’accent sur un traitement génomique, vu son potentiel positif pour la santé publique (c'est-à-dire une surveillance ou un traitement renforcé en vue d’améliorer les résultats de santé). Indépendamment de leur spécialité ou domaine de pratique, les infirmières peuvent améliorer les résultats de santé en étant conscientes que certains patients ou familles courent des risques, en identifiant ces patients et en les orientant vers des services de génétique.

4. La pharmacogénomique pour améliorer les résultats et éviter les effets indésirables 
La pharmacogénomique explique la manière dont les gènes d'une personne affectent sa réaction aux médicaments (c'est-à-dire le métabolisme des médicaments). Cette discipline peut aider les infirmières à identifier les métaboliseurs « lents », « intermédiaires » et « ultra-rapides ». On applique actuellement des lignes directrices pour plus de 160 médicaments ayant une incidence directe sur les soins cliniques : elles servent à individualiser les soins, conformément au principe « le bon médicament pour le bon patient, à la bonne dose et au bon moment », de même qu’à améliorer les résultats de santé et éviter les effets indésirables des médicaments.

5. On recense environ 7000 maladies rares, presque toutes d'étiologie génétique 
Environ une personne sur dix dans le monde est concernée. Une meilleure compréhension de la dimension génétique peut aider les infirmières à raccourcir le véritable parcours du combattant que peut constituer le diagnostic chez les patients atteints de maladies rares, à conseiller ces patients et à les soutenir.

6. Le public utilise de plus en plus souvent des tests génétiques conçus pour les consommateurs 
Le grand public a de plus en plus souvent recours aux tests génétiques commercialisés par des entreprises comme 23andMe et Ancestry. Le grand public ne comprend souvent pas les résultats de ces tests. Expertes en communication centrée sur la personne et en éducation thérapeutique, les infirmières peuvent jouer un rôle important auprès des patients après leurs tests.

7. En même temps que « l'ère de la génomique » émergent des enjeux importants s’agissant de la défense des droits et de l'équité 
Les tests génétiques sont interprétés à partir d’éléments de comparaison provenant de grands ensembles de données, le but étant de déterminer le risque associé à une modification génétique particulière. Dans ce contexte, pour que la génomique profite à tous, les enjeux liés à la diversité et l'équité doivent être pris en compte. Les infirmières peuvent nouer le dialogue et s'engager auprès de personnes appartenant à des groupes traditionnellement défavorisés ou marginalisés, dont certaines ont été victimes de discrimination et ont vécu des expériences négatives en matière de soins.

8. La génomique entraîne des répercussions éthiques, juridiques et sociales cruciales sur les soins infirmiers 
Les progrès technologiques rapides ainsi que les découvertes en matière de génétique nous permettent de mieux comprendre les bases moléculaires de la santé et de la maladie. Parmi les grandes préoccupations que cela suscite, citons l'équité dans l'utilisation de l'information génétique, le respect de la vie privée et de la confidentialité, ainsi que l'impact de l'information génétique sur les individus (par exemple s’agissant de l'identité et de l'origine, de la couverture d'assurance, ou encore de la façon dont l'information génétique influence la prise de décision en matière de procréation). Le Code déontologique du CII pour la profession infirmière demande à l’infirmière de s’assurer « que le recours aux technologies et aux pratiques scientifiques les plus récentes est compatible avec la sécurité, la dignité et les droits des personnes » – ce qui peut inclure ces aspects de la génomique.

9. La génomique offre aux patients de nouveaux moyens d'améliorer leur santé et d'atteindre un plus grand bien-être 
Le fait de connaître la susceptibilité et le risque génétiques des patients ouvre de nouvelles possibilités de discuter, avec ces patients, de la promotion de la santé (c'est-à-dire la modification du mode de vie et les changements de comportement) afin d'atténuer le risque de maladie. L'intégration de la génomique dans les discussions sur la promotion de la santé ouvre de nouvelles pistes pour inciter les patients, les familles et les communautés à adopter des comportements plus sains.

10. Les infirmières jouent un rôle central dans la collaboration avec les patients, les familles et les communautés pour exploiter tout le potentiel de la génomique 
La pandémie de COVID-19 a mis en évidence toute l’importance de la génomique. Les rapports sur les variantes du SARS-CoV-2, de même que les tests génétiques de dépistage et de surveillance des eaux usées, ont incité l’opinion publique mondiale à envisager la génomique dans le contexte de la santé publique. Les infirmières jouent un rôle essentiel en aidant les patients à interpréter leurs tests génétiques, de même qu’à exprimer leurs valeurs et préférences quant à la meilleure façon d'utiliser ces informations pour prendre des décisions de qualité concernant leur santé. De même, les infirmières peuvent mettre à profit leur expertise en communication pour aider les patients à acquérir la confiance et l’efficacité nécessaires pour discuter avec les personnes à risque. Le comité directeur de Canadian Nursing and Genomics a produit une série de courtes vidéos (en anglais) pour aider les infirmières à soutenir les personnes et les familles par le biais de soins tirant parti de la génomique.

Canadian Nursing and Genomics : Whiteboard Video 1 - YouTube
L'impact de la génomique sur les soins de santé ; importance des connaissances en génomique pour les infirmières.

Canadian Nursing and Genomics : Whiteboard Video 2 - YouTube
Engagement et priorités d'action pour intégrer la génomique à la pratique infirmière.

Canadian Nursing and Genomics Whiteboard Video 3 - YouTube
Collaboration intraprofessionnelle en soins infirmiers au profit des personnes et des familles.

Canadian Nursing and Genomics Whiteboard Video 4 - YouTube
Comment les infirmières ayant des connaissances en génomique abordent les questions d'équité, d'éthique et sociales.

Pédagogiquement vôtre, Michelle
Dr Michelle Acorn, DNP NP PHC/Adult, CGNC, FCAN, FAAN